Выявление гипо-/аплазии тимуса в сочетании с конотрункальными аномалиями у плода является наиболее значимым в пренатальной идентификации СД22q11.2. Если вопросы пренатальных ультразвуковых критериев конотрункальных аномалий уже достаточно хорошо изучены, то с оценкой тимуса у плода еще остается много белых пятен. Современная скрининговая оценка размеров тимуса у плода основана на изучении тимо-торакального отношения (ТТО), которое оценивается в срезе через 3 сосуда и трахею и представляет собой̆ отношение переднезаднего размера тимуса к интраторакальному размеру, численные значения которого практически не меняются во II триместре беременности. Необходим поиск новых методов, которые обладают высокой чувствительностью и воспроизводимостью. Если исходить из того, что ТТО имеет низкую чувствительность из-за аномального расположения сосудов при конотрункальных пороках, и как следствие отсутствия надежных ориентиров для его измерения в срезе через 3 сосуда, вероятно, что непосредственная оценка линейных размеров тимуса (переднезаднего размера (ПЗР), поперечного диаметра и периметра) может показать большую чувствительность.
Для скорейшей̆ разработки алгоритма прицельной пренатальной диагностики СД22q11.2 с четкими, наиболее информативными критериями и пороговыми значениями нам необходим мультицентровой анализ как случаев пренатальной диагностики СД22q11.2, так и наблюдений конотрункальных аномалий без СД22q11.2. Для этого необходимо:
1) «покопаться» в своих архивах или проспективно (т. е. с сегодняшнего дня) в случаях обнаружения конотрункальных аномалий (общий артериальный̆ ствол, атрезия лёгочной̆ артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, пере- рыв дуги аорты, тетрада Фалло, правая дуга аорты, двойная дуга аорты, отсутствие клапана легочной артерии) в сроки от 18 до 28 нед беременности провести оценку угла расположения оси сердца в четырехкамерном срезе сердца, измерение ТТО в срезе через 3 сосуда и трахею, поперечного диаметра и периметра тимуса в срезе на уровне внутренних грудных артерий, визуализация которых возможна с 16 нед беременности при использовании скоростной шкалы режима цветового допплеровского картирования на уровне 20 см/с, а также БПР и ширины ППП в стандартной аксиальной плоскости.
2) эти срезы следует присылать только в цифровой̆ форме, а для пользователей̆ аппаратов Voluson — с использованием закладки «некомпрессированные» файлы для последующего детального анализа кураторами исследования.
3) пользователей̆ аппаратов Voluson просим дополнительно забрать объем органов грудной̆ клетки плода в статическом режиме 3D с максимальным качеством (max) и также выслать его кураторам исследования, используя закладку «некомпрессированные» файлы, для последующего расчета объема тимуса
4) собрать информацию об исходе беременности;
5) заполнить протокол (представленный в приложении) и выслать его куратору мультицентрового исследования Романовой Анастасии Юрьевне (Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.) вместе с цифровыми данными